Questão 125 do ENEM 2022

Como resolver a questão 125 passo a passo?

O conceito que resolve

O mosaicismo ocorre quando há inativação aleatória de um dos cromossomos X em células de uma mulher heterozigota. Isso significa que em diferentes células, um ou outro cromossomo X pode estar inativo. Em mulheres heterozigotas para doenças recessivas ligadas ao sexo, a inativação aleatória do cromossomo X que carrega o alelo recessivo leva à expressividade variável, pois a doença só será expressa nas células em que o cromossomo X com o alelo recessivo está ativo.

Como chegar na resposta

1. Identificar que a questão se refere a mulheres heterozigotas para doenças recessivas ligadas ao sexo.
2. Compreender que o mosaicismo é causado pela inativação aleatória de um dos cromossomos X.
3. Reconhecer que a inativação aleatória do cromossomo X que carrega o alelo recessivo leva à expressividade variável.
4. Analisar as alternativas para encontrar a que melhor descreve essa consequência.

Por que cada alternativa

• AA pleiotropia é a capacidade de um gene de afetar múltiplos fenótipos. No contexto da questão, a inativação aleatória do cromossomo X não está relacionada à capacidade de um gene afetar múltiplos fenótipos, então essa alternativa está incorreta.
• BA mutação gênica refere-se a uma alteração na sequência de DNA de um gene. A inativação aleatória do cromossomo X não é uma mutação gênica, então essa alternativa está incorreta.
• CA interação gênica ocorre quando dois genes interagem para produzir um fenótipo. A inativação aleatória do cromossomo X não envolve interação entre genes, então essa alternativa está incorreta.
• DA penetrância incompleta refere-se à situação em que um gene não expressa a doença em todos os indivíduos que o carregam. A inativação aleatória do cromossomo X não está relacionada à penetrância incompleta, então essa alternativa está incorreta.
• EA expressividade variável refere-se à variação na manifestação da doença em indivíduos que carregam o mesmo gene. A inativação aleatória do cromossomo X que carrega o alelo recessivo leva à expressividade variável, pois a doença só será expressa nas células em que o cromossomo X com o alelo recessivo está ativo. Essa alternativa está correta.

Onde essa questão derruba a maioria

A alternativa E está correta porque a inativação aleatória do cromossomo X que carrega o alelo recessivo leva à expressividade variável, mas é importante notar que a questão se refere a mulheres heterozigotas para doenças recessivas ligadas ao sexo, e não a qualquer tipo de doença.

O que estudar se você errou

Revise o conceito de mosaicismo e expressividade variável, e como a inativação aleatória do cromossomo X afeta a manifestação de doenças recessivas ligadas ao sexo.