Questão 66 do ENEM 2015

Como resolver a questão 66 passo a passo?

O conceito que resolve

Aneuploidia é uma condição genética em que o número de cromossomos em uma célula é diferente do número normal. No caso da criança, ela possui uma cópia extra do cromossomo 18, o que é conhecido como trissomia 18 ou síndrome de Edwards.

Como chegar na resposta

1. Análise da fórmula cariotípica: A notação '47, XY, +18' indica que a criança tem 47 cromossomos no total, sendo do sexo masculino (XY) e com um cromossomo 18 adicional (+18).
2. Classificação da alteração: Como o número de cromossomos é diferente do padrão (46), trata-se de uma alteração numérica. A presença de um cromossomo extra caracteriza uma aneuploidia, especificamente uma trissomia.
3. Exclusão de outras opções: Deleção e duplicação são alterações estruturais que modificam a estrutura do cromossomo, não o número. Euploidia e poliploidia referem-se a múltiplos completos do conjunto de cromossomos (por exemplo, 69 ou 92), não a um único cromossomo extra.

Por que cada alternativa

• AEstrutural, do tipo deleção: Incorreto. Uma deleção envolve a perda de um segmento de um cromossomo, enquanto aqui temos um cromossomo inteiro extra.
• BNumérica, do tipo euploidia: Incorreto. Euploidia implica um número inteiro de conjuntos de cromossomos (por exemplo, 2n, 3n), mas a criança tem 47 cromossomos, que não é um múltiplo inteiro do conjunto haploide (23).
• CNumérica, do tipo poliploidia: Incorreto. Poliploidia significa ter múltiplos conjuntos completos de cromossomos (por exemplo, 69 ou 92), enquanto a criança tem apenas um cromossomo extra.
• DEstrutural, do tipo duplicação: Incorreto. Duplicação refere-se à repetição de um segmento de DNA dentro de um cromossomo, não à presença de um cromossomo inteiro extra.
• ENumérica, do tipo aneuploidia: Correto. Aneuploidia é a condição de ter um número de cromossomos diferente do normal, que é exatamente o que ocorre com o cromossomo 18 extra.

Onde essa questão derruba a maioria

A principal pegadinha é confundir a natureza da alteração. Embora 'deleção' e 'duplicação' sejam termos comuns em genética, eles se referem a mudanças estruturais no DNA, não ao número de cromossomos. A questão exige identificar o tipo de alteração com base no número total de cromossomos (47), o que leva diretamente à classificação de aneuploidia.

O que estudar se você errou

Para revisar, é importante distinguir entre alterações estruturais (que mudam a forma do cromossomo) e alterações numéricas (que mudam o número de cromossomos). Aneuploidia é um termo específico para um número anormal de cromossomos, geralmente um a mais ou um a menos, enquanto euploidia e poliploidia envolvem múltiplos completos do conjunto cromossômico.